Genoma Humano

Pesquisadores da deCODE Genetics, na Islândia, publicaram o mais detalhado retrato do genoma, contendo informações sobre mutações capazes de causar doenças raras e, até agora, pouco compreendidas.

Segundo os cientistas o estudo fornece a visão mais detalhada dos dois principais impulsionadores da evolução humana: recombinação (o rearranjo genético que ocorre na formação dos óvulos e espermatozoides) e mutação de novo (a aparência em cada indivíduo de dezenas de pequenas variações não herdadas dos pais).

O estudo foi construído a partir de dados genéticos populacionais da Islândia e disponibilizados para a comunidade científica. O artigo se baseia no sequenciamento de 150 mil islandeses de várias gerações, o que compreende quase metade da população do país, e fornece a localização precisa de 4,5 milhões de recombinações e mais de 200 mil mutações de novo.

Os pesquisadores identificaram 35 variantes que afetam a taxa de recombinação e a localização dos genes no DNA e mostraram que mutações de novo são mais de 50 vezes mais prováveis de ocorrer em locais de recombinação do que em outras partes do genoma. Juntos, esses processos garantem que cada pessoa seja uma versão única da espécie humana. Contudo, as mutações de novo também são a principal causa de doenças raras.

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